თარგმნა: ნანო შვანგირაძე
ძალიან ადრეულ ასაკში, 13 წლამდე დაწყებული შიზოფრენია ხასიათდება ჰალუცინაციებით, ბოდვითი წარმოდგენებით და კოგნიტური დარღვევით.
ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენიის გავრცელება უცნობია, მაგრამ სავარაუდოა, რომ ის 30,000 ბავშვზე 1-ს შეადგენს. ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენია პედიატრიული შიზოფრენიის ანალოგია, რომელიც 13-18 წლის მოზარდებში გვხვდება და ასევე ზრდასრულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენიის ანალოგს წარმოადგენს, რაც 18 წელზე უფროსი ასაკის პირებში ვლინდება.
მიუხედავად იმისა, რომ DSM ერთმანეთისგან არ განასხვავებს ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებულ შიზოფრენიას, ადრეულ ასაკში დაწყებული და ზრდასრულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენიისგან, დაავადების დაწყების ასაკის მიხედვით პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული კლინიკური გამოხატულებები.
ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენია, როგორც წესი, ფარულად ვლინდება, პრემორბიდული პერიოდით, რომელიც ხასიათდება განვითარების შეფერხებით და სკოლაში დაბალი აკადემიური მოსწრებით.
ხშირად, ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენიის მქონე ბავშვებს არასწორად უსვამენ პერვაზიული განვითარების დარღვევის დიაგნოზს, სანამ მათ განუვითარდებათ ფსიქოზის მწვავე ფაზა, რომელიც ხასიათდება მძიმე, შესამჩნევი ფსიქოზური სიმპტომების გაჩენით, როგორიცაა ჰალუცინაციები, ბოდვები და აზროვნებისა და მეტყველების აშლილობა.
როდესაც ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენია განიცდის პროგრესირებას, მას ადრეულ ასაკში და ზრდასრულ ასაკში დაწყებულ შიზოფრენიასთან შედარებით უფრო მეტი კლინიკური გამოხატულებები აქვს, მათ შორის ჰალუცინაციები, ბოდვები და პარანოია. როგორც წესი, უფრო მძიმე მიმდინარეობით ხასიათდება და მეტად ინვალიდურ ფორმას იღებს, ვიდრე ზრდასრულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენია, რაც იწვევს დაბალ საგანმანათლებლო მოსწრებას და ცუდ სოციალურ ურთიერთობებს. იგი ზრდასრულ ასაკში დაწყებულ შიზოფრენიასთან შედარებით ხასიათდება ციტოგენეტიკური ანომალიების უფრო მაღალი მაჩვენებლით, რაც იმაზე მიუთითებს, რომ დაავადებულ პირებს შიზოფრენიისადმი კიდევ უფრო ძლიერი გენეტიკური მიდრეკილება აქვთ.
აქ აღვწერთ 6 წლის ბიჭუნას შემთხვევას, რომელსაც ახლად დაწყებული შიზოფრენია ჰქონდა და რომელსაც ჩვილობის ასაკიდანვე გამოუვლინდა უჩვეულო ქცევა, რაც ფსიქოზურ სიმპტომებზე მიანიშნებდა.
კლინიკური შემთხვევა
6 წლის ბიჭუნას, რომელსაც ამნამნეზში აღენიშნება განვითარების მსუბუქი შეფერხება, ბოლო ერთ თვეა გამოეხატა დეზორგანიზებული ქცევა, ჰალუცინაციებით და განვითარების რეგრესიით.
- 3 თვის ასაკში მან დაიწყო ისეთი ობიექტების თვალყურის დევნება, რომლებსაც მისი მშობლები ვერ ხედავდნენ.
- 7 თვის ასაკში გამოეხატა ვიზუალური ფიქსაცია უხილავ ობიექტებზე, მშობლების გადმოცემით „ფართოდ ახელდა თვალებს, ნერვიულობდა, ხელებს აქნევდა და ფეხებს ჭიმავდა“.
- სიარული 20 თვის ასაკამდე არ დაუწყია და ადრეული ჩარევის მიზნით მიმართეს სპეციალისტს მოტორული განვითარების შეფერხების გამო.
- 3 წლის ასაკში მან დაიწყო საუბარი იმ ადამიანთან, რომელსაც მისი მშობლები ვერ ხედავდნენ, რის გამოც მშობლები ვარაუდობდნენ რომ, რომ მას წარმოსახვითი მეგობარი ჰყავდა.
- 5 წლის ასაკში კითხვის სწავლისას ის ამბობდა: „გაჩერდი, დედა! სიტყვები პასუხს გაგცემს!“ ეს შესაძლოა სმენითი ჰალუცინაციების გამოცდილებაზე მიუთითებდეს.
საბავშვო ბაღში ის ყურადღების დეფიციტის გამო ჩერდებოდა, მაგრამ სოციალურად ინტერაქტიულობას ინარჩუნებდა უკიდურესად ანომალიური ქცევის გარეშე.
შემდგომ, საავადმყოფოში მოხვედრამდე ერთი თვით ადრე, მას განუვითარდა აშკარა ჰალუცინაციები და მძიმე სოციალური იზოლაცია.
ის ხშირად ჩურჩულებდა თავისთვის უაზროდ და იმდენად თავისი თავით იყო დაკავებული, რომ ხშირად ვერ ასრულებდა ბრძანებებს.
პაციენტის ოჯახურ ანამნეზში აღინიშნა:
1) შიზოფრენია დედის მხრიდან ბიძაშვილში, ორ მამის მხრიდან ბიძაშვილსა და მის მამის მხრიდან დიდ ბებიაში;
2) ბიპოლარული აშლილობა ორ მამის მხრიდან ბიძაშვილში; და
3) აუტიზმი მამის მხრიდან ბიძაშვილსა და მამის მხრიდან დეიდაში.
მისმა პედიატრმა ჩაატარა წინასწარი გამოკვლევა, მათ შორის რუტინული ლაბორატორიული გამოკვლევები და თავის კომპიუტერული ტომოგრაფია, რომლშიც პათოლოგიური ცვლილებები არ გამოვლენილა.
პედიატრმა პაციენტი საავადმყოფოში გადაამისამართა.
საწყისი შეფასებისას, ბავშვი გამხდარი და მითითებულ ასაკზე პატარა ჩანდა. დედამისმა განაცხადა, რომ ის მხოლოდ პერიოდულად იკვებებოდა, რამაც გამოიწვია წონის მნიშვნელოვანი კლება და ზრდის შეფერხება (სხეულის მასის ინდექსი = 14.5, წონა < მე-10 პროცენტილი; სიმაღლე < მე-3 პროცენტილი).
მისი ქცევა გამოირჩეოდა ტუჩების სტერეოტიპული კვნეტით, განმეორებითი თვალების ხამხამით და თვალის კონტაქტის დარღვევით.
ბავშვი თავისთვის ბუტბუტებდა და კითხვების დასმისას მისი მეტყველება გაღარიბებული და არაორგანიზებული იყო.
ის ადასტურებდა ვიზუალურ ჰალუცინაციებს „მის თვალებში“ არსებული ადამიანების შესახებ, რომლებიც „ყველგან მისდევდნენ“, სახელად „შავონი, ჯეიმსი და ჯეკი“, რომლებიც „შავები იყვნენ ყვითელი კბილებითა და მწვანე თვალებით“.
ბავშვის დედა ადასტურებდა, რომ მას ჰქონდა პარანოიდული ბოდვების ისტორია, რომ ხალხი მისდევდა ან საჭმელს ართმევდა.
ის გამოხატავდა პასიურ სუიციდურ აზრებს და ამბობდა: „ღმერთმა თქვა, რომ დროა სამოთხეში წავიდე“, ასევე მკვლელობის აზრებს გაურკვეველი სამიზნის მიმართ და ამბობდა: „მე დაგჭრი, მე მოგკლავ“. მას არ გამოუვლენია თვითდაზიანების ან ძალადობრივი ქცევა.
პაციენტს ჩაუტარდა ყოვლისმომცველი სამედიცინო გამოკვლევა, მათ შორის თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, ზურგის ტვინის პუნქცია (ოლიგოკლონური ბანდები, მიელინის ბაზის ცილით, პარანეოპლასტიკური და N-მეთილ-D-ასპარტატის რეცეპტორის ანტისხეულების ტესტირებით), ელექტროენცეფალოგრამა, რევმატოლოგიური სკრინინგი (ანტინუკლეარული ანტისხეულებით, C-რეაქტიული ცილით, ერითროციტების დალექვის სიხშირით, ცერულოპლაზმინით, ცელიაკიის და ფარისებრი ჯირკვლის ტესტირებით), მეტაბოლური სკრინინგი (ლაქტატის, პირუვატის, აცილკარნიტინის, შარდის ორგანული მჟავის და პლაზმის ამინომჟავების ტესტირებით), ასევე შარდში ნარკოტიკების სკრინინგი და მძიმე მეტალების პანელი, რომლშიც პათოლოგიური ცვლილებები არ გამოვლენილა.
კონსულტანტმა ფსიქიატრმა პაციენტის ასაკის გათვალისწინებით გადადო ანტიფსიქოზური მედიკამენტების დაწყების საკითხი და აგზნების კონტროლის მიზნით გამოიყენა კლონაზეპამი. პაციენტის უჩვეულოდ ახალგაზრდა ასაკის, შესაძლო მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე სიმპტომების და ფსიქიკური დაავადების ძლიერი ოჯახური ისტორიის გათვალისწინებით, იგი გაიგზავნა გენეტიკურ ტესტირებაზე.
ქრომოსომის ანალიზმა აჩვენა 22q11.2 დელეცია.
დისკუსია
22q11.2 დელეციის სინდრომი ქრომოსომული მიკროდელეციის ყველაზე გავრცელებული სინდრომია. 22q11.2 რეგიონი შეიცავს დაბალი კოპირების მქონე გამეორებების დიდ არეალს, რომლებიც მეიოზურ შეცდომას განიცდიან, რაც იწვევს რეკომბინაციას და შემდგომ დელეციებს, ყველაზე ხშირად დაბალი კოპირების მქონე გამეორებას-A-სა და დაბალი კოპირების მქონე გამეორებას-D-ს შორის.
სინდრომი მოიცავს გამოვლინებების ფართო სპექტრს, მათ შორის თანდაყოლილ გულის დეფექტებს; ქრონიკულ ინფექციებს; სასის, პარათირეოიდული და კუჭ-ნაწლავის ანომალიებს და ქცევით განსხვავებებს.
ხშირად, 22q11.2 დელეციის სინდრომის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ მეტყველების შეფერხება, პირველი სიტყვების წარმოთქმა ხდება 24 თვის ასაკში.
ალბათ ყველაზე შემაშფოთებელია ის, რომ 22q11.2 დელეციის სინდრომის მქონე პირთა 75%-ს აღენიშნება ფსიქიატრიული დაავადება, ყველაზე ხშირად აუტიზმი, ყურადღების დეფიციტის და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი, შფოთვა და ფსიქოზი. კერძოდ, 22q11.2 დელეციის სინდრომის მქონე პაციენტებს ზოგად პოპულაციასთან შედარებით ფსიქოზური აშლილობის განვითარების 25-ჯერ გაზრდილი რისკი აქვთ და ამ პაციენტების თითქმის 25%-ს შიზოფრენია უვითარდება.
ტყუპების, ოჯახისა და შვილად აყვანის კვლევებმა აჩვენა, რომ მემკვიდრეობით ფაქტორებს ძლიერი გავლენა აქვთ შიზოფრენიის განვითარებაზე. თუმცა, შიზოფრენიასთან მხოლოდ რამდენიმე გენომური რეგიონია დაკავშირებული და არ არსებობს ცალკეული გამომწვევი გენები.
22q11.2 მიკროდელეციები ერთადერთი დადასტურებული ასლის რაოდენობის ვარიაციაა, რომელიც ცნობილია შიზოფრენიის გამომწვევი მიზეზად.
შიზოფრენიის გენეტიკა, როგორც ჩანს, ძალიან რთულია, მრავალი მცირე ეფექტის მქონე გენი ურთიერთქმედებს ერთმანეთთან ფენოტიპის წარმოსაქმნელად. ბოლო დროს ყურადღება გამახვილდა ეპიგენეტიკის როლზე დაავადების განვითარებაში.
გამოითქვა ჰიპოთეზა, რომ შიზოფრენიის განვითარებაზე პასუხისმგებელი გენები შეიძლება იყოს პათოლოგიური ტრანსკრიფციული ერთეულები, რომლებიც კოდირებენ ცილის კოდირების გენის ექსპრესიის რნმ რეგულატორებს.
ზემოთ აღნიშნული შემთხვევა არა მხოლოდ ხაზს უსვამს შიზოფრენიის მემკვიდრეობითობას, არამედ აღსანიშნავია კლინიკური ნიშნები, რომლებიც წინ უძღოდა პაციენტის პირველ ფსიქოზურ ეპიზოდს. შიზოფრენიის წინა პერიოდს ახასიათებს ყველა სფეროში დაგვიანებული ეტაპები, მათ შორის მოტორული, მეტყველების, სოციალური და კოგნიტური განვითარება.
ეს ეფექტი უფრო გამოხატულია ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენიის მქონე პირებში, ვიდრე ადრეული ან ზრდასრულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენიის მქონე პირებში. სტერეოტიპული ქცევები, როგორიცაა ტრემორი და ექოლალია, ასევე ხშირად გვხვდება და შეიძლება გამოიწვიოს გენერალიზებული განვითარების დარღვევის არასწორი დიაგნოზი. გარდა ამისა, ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენიის პრემორბიდული პერიოდი ხშირად გამოვლინდება აკადემიური მოსწრების დაქვეითებით, მწვავე ფსიქოზური ფაზის მოახლოებისას გაუარესების დაჩქარებით. ზემოთ აღნიშნულ შემთხვევაში, პაციენტს აღენიშნებოდა თითქმის ყველა ეს პროგნოზირებადი კლინიკური ნიშანი, მათ შორის განვითარების შეფერხება, სტერეოტიპია და აკადემიური მოსწრების დაქვეითება.
ბევრი კლინიცისტი ყოყმანობს ძალიან ადრეულ ასაკში დაწყებული შიზოფრენიის დიაგნოზის დასმისას, სიმპტომების დაწყებიდან დიაგნოზამდე საშუალოდ 2 წელი გადის. დიაგნოზის დასმის ერთ-ერთი სირთულე ჰალუცინაციების პათოლოგიურ პროცესად მიკუთვნების გადაწყვეტილებაა, იმის გათვალისწინებით, რომ არაპათოლოგიური ჰალუცინაციები ბავშვების 8%-ში გვხვდება.
კონტექსტური ინფორმაცია აუცილებელია ამ განსხვავებების გასაკეთებლად, განსაკუთრებული ყურადღება ეთმობა სოციალური ურთიერთობების შენარჩუნებას, უფრო მაღალ პრემორბიდულ ფუნქციონირებას და გარემოსთვის დამახასიათებელ სიმპტომებს. დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ბავშვებში ანტიფსიქოზური საშუალებების გამოყენების ირგვლივ მნიშვნელოვანი დავა წარმოიქმნება უსაფრთხოებისა და ეფექტურობის შესახებ შეზღუდული მონაცემების გამო. ანტიფსიქოზური საშუალებები ზოგადად რეკომენდებულია მძიმე შემთხვევებისთვის, მტკიცებულებები მიუთითებს, რომ მკურნალობის ადრეული დაწყება აუმჯობესებს შედეგებს, განსაკუთრებით დადებითად მოქმედებს სიმპტომების კონტროლზე.
ეს შემთხვევა ხაზს უსვამს, რომ დახვეწილი კლინიკური ნიშნები, მათ შორის განვითარების შეფერხება, სტერეოტიპია, აკადემიური დაქვეითება და შესაძლო ჰალუცინაციები, შეიძლება მიუთითებდეს ძალიან ადრეულ ასაკში განვითარებული შიზოფრენიის დასაწყისსზე.